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Novas pistas sobre a genética do autismo

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A revista científica Nature Genetics publicou resultados de uma mega pesquisa com a colaboração de vários países, tendo encontrado uma série de variações no material genético das pessoas com autismo, bem como alguns resultados promissores.

O autismo é uma complexa desordem neurológica com um amplo espectro de sintomas que variam de indivíduo para indivíduo. Atualmente, não existe um diagnóstico unânime entre todos os pacientes, mas na maior parte dos casos inibe o doente de se comunicar e desenvolver laços sociológicos. Em muitos casos é observado um comportamento agressivo e o surgimento de obsessões pelo afetado. Sabe-se, através de pesquisas realizadas na Califórnia, EUA, que os autistas tem inflamações que são localizadas em regiões específicas da cabeça (para mais detalhes consultar nossos acervos). A doença permanece por toda a vida e as crianças autistas apresentam um QI muito baixo. Não há testes laboratoriais ou de imagem que possam diagnosticar o autismo. Assim o diagnóstico deve ser feito clinicamente, por meio de uma entrevista e pelo histórico do paciente, sendo diferenciado da surdez, dos problemas neurológicos e do retardo mental. A Fonoterapia, terapia ocupacional e fisioterapia são muitos dos tratamentos a que os autistas podem recorrer.    Contudo, houve um aumento significativo nas pesquisas genéticas sobre o autismo na última década, nas quais já foram apresentados resultados de genes mais susceptíveis, as formas esporádicas de autismo, bem como a estruturação familiar de autismo. A identificação da susceptibilidade de genes ao autismo irá não só permitir a produção de melhores medicamentos que ajudem na qualidade neuro-comportamental de crianças, como permitirá de igual forma traçar diagnósticos pré-natais. Nos EUA, uma em cada 166 crianças é autista, com uma expressão quatro vezes superior no sexo masculino.

O Projeto Genoma do autismo, considerado um projeto de larga escala, envolve 120 pesquisadores de 19 países, com 50 Instituições participantes entre as quais o National Alliance for Autism Research, Autism Speaks e o National Institutes of Health (NIH). Nesta publicação a equipe com dados de 1.168 famílias (com pelo menos dois membros autistas em cada uma delas), conseguiu identificar uma região do cromossomo 11 que poderá estar ligada ao transtorno do autismo. Identificaram um gene chamado neurexin 1, que acredita-se ser importante na comunicação e no contato entre neurônios, entre genes do genoma e outras regiões do organismo. A neurexin descoberta, tem um importante papel dentro de um grupo especial chamado de neurônios glutamato, sendo que estes genes afetam seu desenvolvimento e função, sugerindo que os mesmos têm um papel crítico no espectro de desordem do autismo.  

Os pesquisadores da Universidade de Pittsburgh, nos EUA, conjuntamente com os outros laboratórios que participam do projeto, analisaram o material minuciosamente e procuram ausências e/ou até mesmo duplicações na informação genética. Muitas vezes essas falhas não são necessariamente prejudiciais, porém podem aumentar o risco de autismo quando manifestadas de certa forma. A partir do exame de DNA sobre a variação do número de cópias, ou análise microscópica de inserções ou deleções, os cientistas acreditam estar mais perto da fonte do problema.

Esta primeira fase do Projeto consiste na caracterização do genoma, utilizando diferentes técnicas para analisar o DNA das famílias, entre elas o SNP array e marcadores do tipo microssatélites. O SNP array é um tipo de microarray de DNA na qual é usado para detectar polimorfismos dentro de uma população. Um SNP é a principal variação no genoma - existem cerca de 5-10 milhões de SNPs no genoma humano. Os SNPs são altamente conservados através da evolução e dentro de uma população e desta forma um mapa de SNPs serve como um excelente mapa genético para as pesquisas. Por conseguinte, a técnica de microssatélites, SSR, baseia-se no uso de dois pares de primers e da reação de PCR para detectar variações em locos de seqüências repetitivas. Seqüências repetitivas simples (microssatélites) são seqüências de nucleotídeos (um, dois, três ou quatro nucleotídeos) que se repetem inúmeras vezes lado a lado na fita de DNA. O conteúdo informativo de um loco SSR é bastante alto justamente por se tratar de seqüências de alta taxa evolutiva. SSR apresenta-se como uma ferramenta extremamente eficiente na identificação e diferenciação de indivíduos.  

Estes pesquisadores esperam analisar um total de 1500 amostras criando um mapa genético o mais completo possível, e com todos os intervalos críticos. O foco será identificar a exata variação nucleotídica entre os genes que levam a essa pré-disposição para o autismo. O Projeto pretende responder questões sobre os mecanismos patofisiológicos do autismo. “Esta é a maior e mais ambiciosa tentativa de localizar os genes que conferem a vulnerabilidade ao autismo”, disse o diretor da NIH, Elias A. Zerhouni. “Este projeto revelará pistas que terão influência nas pesquisas sobre o autismo nos próximos anos”, concluiu Zerhouni. O porta-voz da Sociedade Nacional do Autismo do Reino Unido, Benet Middleton, frisou que “podemos estar muito felizes com estes resultados, mas é prematuro dizer que soluções imediatas em diagnósticos existirão já no próximo ano”. A segunda fase do projeto seguirá as diretrizes traçadas pelos resultados finais do primeiro, segundo comentou o Dr. Bernie Devlin.

  
11/04/2007
 

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