Logotipo Biotec AHG

Inserções raras no genoma humano

Imprimir .

O projeto conhecido como Projeto 1000 Genomas está se tornando uma grande ferramenta para os cientistas que procuram entender a existência da grande variedade de características físicas nos seres humanos, assim como, os riscos de desenvolvimento de doenças. Ele é o primeiro a seqüenciar o genoma de um grande número de pessoas, para fornecer diversos recursos para a compreensão sobre a variação genética humana.

Na busca por uma maior compreensão sobre a existência e o comportamento dos transposons do genoma humano, cientistas da Universidade Johns Hopkins (EUA) compararam, por meio da informática, um conjunto padrão de elementos genéticos de 310 indivíduos. Essas informações estão descritas em um agrupamento de dados de referência sobre o genoma humano, recém-disponibilizadas pelo Projeto 1000 Genomas. Os resultados do estudo estão no artigo publicado na edição do dia 27 de outubro da revista Genome Research.

Essa pesquisa se desenvolveu envolta em um contexto de grande desenvolvimento tecnológico, dentro do qual, o seqüenciamento de altas taxas de transferência revolucionou o estudo de variações estruturais nos genomas humanos e de outras espécies. Somadas a esta tecnologia, outras vêm sendo aplicadas ao estudo de polimorfismos de inserção de retrotransposons humanos (PIR). A partir de diversos estudos foi possível produzir um catálogo inédito de variantes comuns e raras, provenientes de mutagênese insercional – mutagênese do DNA através da inserção de uma ou mais bases, que pode ser do tipo oncogênese ou por transposons.

Os retrotransposons são uma classe de elementos móveis que se movimentam no genoma por meio de uma molécula intermediária de RNA que sofre transcrição reversa. Eles que, ao longo do processo evolutivo veio se acumulando, atualmente constituem cerca de metade do genoma humano. O que se sabe, no entanto, é que somente uma subfamília de inserções, a linha-1 (LINE-1, L1), se mantém ativa nos seres humanos e são capazes de mobilizar outros fragmentos de DNA, além de si próprios.

O professor de genética humana da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins, Haig Kazazian, informou ao Sciencie Daily que, além de descobrir onde esses elementos se encontram e quais indivíduos os possuem, será possível saber com que freqüência eles se inserem. Um indicativo da extensão da diversidade humana é a alta freqüência com que essas inserções aparecem. A próxima etapa é conseguir relacionar essas inserções com o aparecimento de diversos tipos de doenças.

19/02/2011
Arlei Maturano - Equipe Biotec AHG
 

 © Biotec AHG 2014  - Todos os direitos reservados -  Rua Dr. Melo Alves, 529, cj. 82. Cerqueira César. São Paulo - SP. CEP: 01417-010