A Genômica revolucionando a medicina

Apesar desse leque de opções, do ponto de vista médico, as aplicações mais relevantes estão associadas à identificação de genes causadores de certas patologias de origem genética. Muitos casais assintomáticos, mas portadores, geram filhos com essas doenças, porém o diagnóstico é feito somente depois que a criança nasce.
 
Muitas dessas doenças são consideradas raras, afetando 65 pessoas a cada 100 mil, e no Brasil estima-se que 13 milhões sejam diagnosticadas com algumas dessas patologias. Incorporados desde 2014 ao rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), os testes genéticos ainda estão restritos aos que possuem plano de saúde e ainda assim, não para todos os níveis.

Outra área que vem gerando benefícios expressivos, mediante os avanços da genômica, é a medicina reprodutiva que, aplicando os testes genéticos, possibilita o diagnóstico de doenças raras, além de contribuir para o aconselhamento reprodutivo dos pais, bem como o acompanhamento de familiares que tenham desenvolvido a doença. Neste segmento, a genômica elimina da linhagem familiar doenças fatais e incapacitantes, assim como as chances de infertilidade e abortamento, ocorrências cada vez mais comuns em mulheres que deixam para engravidar em idades mais avançadas.

O rápido avanço tecnológico, aliado à um número crescente de achados científicos, vem incentivando o uso cada vez mais frequente dos testes genéticos por profissionais de diferentes áreas da saúde.
 
Apesar desse quadro bastante promissor, ainda há muitas barreiras a serem transpostas, dentre elas, algumas destacadas como principais pelos palestrantes, que são o alto custo, que restringe o acesso a uma parcela da população de maior poder aquisitivo, a incorporação de testes genéticos ao sistema público de saúde e a falta de especialistas, o que dificulta a interpretação correta dos resultados e a condução do processo de aconselhamento genético.

Outro fator importante, que ainda é considerado um gargalo para o setor, é o número de médicos geneticistas no Brasil está muito aquém do que é preconizado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). São apenas 332 profissionais com essa especialização, equivalendo a um para cada 1,25 milhão de habitantes, quando a OMS recomenda a proporção de um para cada cem mil habitantes, ou seja, o país tem uma deficiência, em média, de 1.800 médicos geneticistas.

Este cenário deixa claro a necessidade de aumentar o número de profissionais com formação na área, elevando as chances de avaliações mais precisas, diagnósticos adequados e tratamentos eficientes, assim como o maior acesso da população às tecnologias da genômica, via Sistema Único de Saúde (SUS), principalmente no que diz respeito às doenças raras.
 
Apesar de todo esse desenvolvimento tecnológico, é fundamental que o paciente seja bem orientado por meio do aconselhamento genético, pré e pós-teste, tema que também foi bastante destacado no evento. De posse de tantas informações obtidas, a partir do sequenciamento do genoma humano, a busca pelo diagnóstico mais assertivo e pela prevenção das doenças genéticas, acabou por intensificar-se. É nesse contexto que o aconselhamento mostra a sua importância em integrar o conhecimento científico às necessidades dos pacientes.
 
O evento cumpriu com o seu papel, ao destacar as principais conquistas da genômica na área da saúde, mas também o alerta para as problemáticas mais relevantes no que diz respeito ao acesso da população aos testes genéticos, e a necessidade de se investir na capacitação de um maior número de médicos na área da genética.